从医疗界到学术界再到工业界,这些年来我一直在不断地尝试和改变,撞了很多面南墙,也明白了很多道理,更重要的是遇到了很多志同道合的朋友和老师,能够有机会在这个摇摇欲坠的世界上持续修行,沉淀,创造美好的事物。
感谢宇宙和命运的眷顾,感谢一直默默支持我的人,感谢所有的相遇和离别,让我们在下个路口相遇吧~
For my international friends, go to "Travel book" on the top left corner to see where I have been lately. 😁😁😁
教育背景
2008-2014
北京市十一学校 初中-高中
2014-2017
清华大学 生命科学学院 生物学学士 导师:王钊教授
2017-2022
北京协和医学院 医学博士 导师:吴志宏教授
2022-2025
美国贝勒医学院 博士后 导师:Prof. Pengfei Liu
学术研究
我的主要研究领域为临床遗传学与群体遗传学。临床遗传学方面,我聚焦于多组学在罕见病诊断中的应用,并帮助实验室上线了全美第一个CAP/CLIA认证的全转录组罕见病诊断流程。群体遗传学方面,我基于大规模测序的数据、群体遗传学的分析思路以及生物信息/人工智能等手段,在先天性脊柱侧凸、子宫发育畸形及脑动静脉畸形等疾病队列中进行疾病相关基因与变异的探索。
代表性工作
1. Zhao S, Zhao H, Zhao L, et al. Unraveling the genetic architecture of congenital vertebral malformation with reference to the developing spine. Nat Commun 2024;15(1):1125.
2. Zhao S, Zhang Y, Hallgrimsdottir S, et al. Expanding the mutation and phenotype spectrum of MYH3-associated skeletal disorders. Npj Genom Medicine 2022;7(1):11.
3. Zhao S, Zhang Y, Chen W, et al. Diagnostic yield and clinical impact of exome sequencing in early-onset scoliosis (EOS). J Med Genet 2021;58(1):41–7.
4. Zhao S, Macakova K, Sinson JC, et al. Clinical validation of RNA sequencing for Mendelian disorder diagnostics. medRxiv 2024;2024.08.15.24312057.
5. Wang K, Zhao S, Xie Z, et al. Exome-wide Analysis of De Novo and Rare Genetic Variants in Patients With Brain Arteriovenous Malformation. Neurology 2022;98(16):e1670–8.